¿Para qué tipo de cánceres se pueden hacer pruebas genéticas?
El cáncer se divide en tres categorías generales: Esporádico, familiar y hereditario. La mayoría de los cánceres son esporádicos (65%) y no tienen una causa conocida. Son muchos los factores que pueden contribuir a que una persona padezca o no un cáncer. A veces, las personas de una misma familia comparten factores de riesgo similares entre sí. Cuando esto ocurre, el cáncer puede afectar a varios individuos de la misma familia y se denomina cáncer familiar (25-30% de los cánceres). Sólo el 5-10% de todos los cánceres se consideran hereditarios. El cáncer hereditario suele estar causado por un único cambio en un solo gen asociado al cáncer. Una persona que hereda este cambio tiene un síndrome de cáncer hereditario y tiene un mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer. Hay muchos síndromes de cáncer hereditario, pero los dos más comunes son:
- Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
- Síndrome de Lynch
Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome is caused by inherited gene changes in BRCA1 and BRCA2. Inherited changes in these genes increase the risk of breast cancer, ovarian cancer, fallopian tube cancer, pancreatic cancer, melanoma, and prostate cancer. Cancers associated with changes in these genes may occur at an unusually early age (<50).
Dado que las alteraciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son relativamente raras en la población general, las pruebas genéticas sólo se recomiendan si los antecedentes individuales y/o familiares de la persona sugieren la posible presencia de una alteración del gen BRCA.
Si usted o alguien de su familia cumple alguno de los siguientes criterios, es conveniente que hable con un asesor genético:
- Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años
- Cáncer en ambas mamas (enfermedad bilateral)
- Primas múltiples, por ejemplo, cáncer de mama y cáncer de ovario en el mismo individuo
- Cáncer de ovario o de trompa de Falopio (cualquier edad)
- Un hombre de la familia al que se le diagnosticó cáncer de mama
- Cáncer de mama triple negativo a la edad de 60 años o antes
- Ascendencia judía asquenazí y antecedentes personales y/o familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario o cáncer de páncreas.
- Tres o más familiares diagnosticados a cualquier edad de cáncer de mama, cáncer de páncreas o cáncer de próstata agresivo (el cáncer de próstata agresivo tiene una puntuación de Gleason de 7 o superior).
Síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch, también llamado cáncer colorrectal hereditario no poliposo (HNPCC), está causado por un cambio en uno de los cinco genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. Un cambio en cualquiera de estos genes aumenta el riesgo de una persona de padecer cáncer de colon, cáncer de recto, cáncer de endometrio (útero) y varios otros tipos de cáncer en la región colorrectal. Si usted o alguien de su familia cumple alguno de los siguientes criterios, es conveniente que hable con un asesor genético:
- Mutación conocida del síndrome de Lynch en la familia
- Individual diagnosed with colorectal or endometrial cancer <50y
- Individuo con múltiples cánceres colorrectales o de endometrio
- Antecedentes familiares de tres o más parientes cercanos con cáncer colorrectal o de endometrio a cualquier edad"