Pruebas de biomarcadores del cáncer de mama
Virginia Oncology Associates utiliza los últimos avances terapéuticos para elaborar planes de tratamiento personalizados contra el cáncer de mama. Una de las formas en que lo hacemos es mediante pruebas de biomarcadores para comprender la composición molecular del cáncer de mama de cada paciente.
Los biomarcadores son factores medibles, como mutaciones genéticas, hormonas, proteínas u otras sustancias que favorecen el crecimiento de las células cancerosas. Los resultados de las pruebas permiten conocer cómo se comporta el cáncer de cada paciente y cuál es la probabilidad de que responda al tratamiento. Las pruebas pueden realizarse con tejido tumoral o con una muestra de sangre, y suelen denominarse «pruebas genómicas» o «pruebas moleculares».
Cómo ayudan los biomarcadores a orientar las decisiones sobre el tratamiento del cáncer de mama
Desde hace muchos años, los oncólogos saben que el cáncer de mama hormono-positivo responde bien a las terapias hormonales que bloquean los receptores hormonales de las células cancerosas de la mama. Ahora también podemos realizar pruebas para detectar otros marcadores relacionados con el crecimiento del cáncer de mama. Las pruebas de biomarcadores actuales permiten detectar varios tipos de alteraciones genéticas.
Los biomarcadores suelen clasificarse en dos categorías: pronósticos o predictivos.
-
Los biomarcadores pronósticos proporcionan información sobre la evolución probable de la enfermedad, independientemente del tratamiento.
-
Los biomarcadores predictivos ayudan a determinar qué tratamientos tienen más probabilidades de funcionar en un paciente concreto.
Los resultados de las pruebas de biomarcadores pronósticos pueden ayudar a orientar la atención de seguimiento, determinar la idoneidad para participar en ensayos clínicos y estimar el riesgo de recidiva, especialmente en el caso de las pacientes con cáncer de mama en estadio temprano.
Los resultados predictivos ayudan a los oncólogos a seleccionar terapias dirigidas o hormonales que se adapten al perfil genético del cáncer, lo que puede contribuir a reducir los tratamientos innecesarios y los efectos secundarios.
Infórmate sobre los distintos tipos de cáncer de mama.
Pruebas de biomarcadores utilizadas en el tratamiento del cáncer de mama
Las investigaciones en curso siguen revelando nuevas alteraciones genéticas que influyen en el comportamiento del cáncer de mama y en la respuesta al tratamiento. Estos descubrimientos han dado lugar a nuevos tratamientos diseñados para actuar directamente sobre esas alteraciones. Se utilizan de forma habitual varios tipos de pruebas de biomarcadores para orientar la atención médica del cáncer de mama.
Pruebas de receptores hormonales (HR)
Las pruebas de receptores hormonales determinan si las células cancerosas dependen del estrógeno, de la progesterona o de ambos. Los tumores con receptores hormonales positivos (HR-positivos) suelen responder bien a los tratamientos que impiden que las hormonas estimulen el crecimiento del cáncer.
Prueba para determinar el estado de HER2
La prueba de HER2 mide si las células cancerosas producen cantidades excesivas de la proteína del receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano, lo que puede provocar un rápido crecimiento de las células cancerosas. Los cánceres de mama HER2-positivos suelen crecer más rápido que los cánceres de mama HER2-negativos.
Las pruebas suelen incluir:
-
Inmunohistoquímica (IHC) para medir los niveles de la proteína HER2 en la superficie del tumor
-
Hibridación in situ con fluorescencia (FISH) para detectar copias adicionales del gen HER2 en las células cancerosas
Si el tumor es HER2-positivo, se pueden incluir en el plan de tratamiento terapias dirigidas, como el trastuzumab o el pertuzumab, para reducir la producción de la proteína HER2.
Pruebas de biomarcadores en el cáncer de mama en fase inicial
En el caso de determinados cánceres de mama en fase inicial, especialmente aquellos que son positivos para los receptores de estrógeno y negativos para HER2, existen pruebas especializadas que evalúan la probabilidad de recidiva. Entre los ejemplos más comunes se incluyen pruebas multigénicas como Oncotype DX y la prueba Mammaprint (también denominadas «ensayos»). Tu oncólogo revisará estos resultados contigo y tomará las medidas necesarias para realizar un seguimiento minucioso de la posible recidiva del cáncer de mama una vez finalizado el tratamiento.
Pruebas de biomarcadores para el cáncer de mama avanzado o metastásico
Aunque las pruebas de HER2 y de receptores hormonales son habituales en casi todas las pacientes con cáncer de mama, a menudo se recomiendan pruebas adicionales de biomarcadores en los casos de cáncer de mama en estadio IV o recidivante. Estas pruebas ayudan a identificar terapias dirigidas adecuadas u opciones de ensayos clínicos.
Pruebas de PD-L1
Las pruebas del biomarcador PD-L1 evalúan si las células cancerosas sobreexpresan una proteína que les permite ocultarse del sistema inmunitario. Es probable que las pacientes con cáncer de mama metastásico triple negativo y PD-L1 positivo respondan a la inmunoterapia, diseñada para que el sistema inmunitario reconozca y ataque las células cancerosas con mayor eficacia.
Pruebas de ESR1
Las alteraciones en el gen del receptor de estrógeno 1 pueden influir en la respuesta de los cánceres de mama a determinados fármacos de terapia hormonal, en particular a los inhibidores de la aromatasa. Sin embargo, la identificación de esta mutación ayuda a los oncólogos a seleccionar los fármacos de terapia hormonal que pueden resultar más eficaces para estas pacientes.
Inestabilidad elevada de microsatélites (MSI-H)
Los microsatélites son secuencias cortas y repetidas de ADN. Durante el proceso de replicación del ADN, nuestras células suelen corregir los errores que se producen mediante un proceso conocido como reparación de desajustes. Sin embargo, cuando este sistema de reparación de desajustes falla, puede dar lugar a inestabilidad de microsatélites (MSI).
En el cáncer de mama, las células con altos niveles de inestabilidad de microsatélites (MSI-H) son menos eficaces a la hora de corregir las mutaciones del ADN, lo que puede dar lugar a la aparición de más células cancerosas. En estos casos, la inmunoterapia puede ayudar al sistema inmunitario del paciente a atacar y destruir las células cancerosas de forma más eficaz.
Las pruebas genéticas complementarias permiten determinar la combinación adecuada de tratamientos farmacológicos
En el caso del cáncer de mama avanzado o metastásico, los análisis más exhaustivos pueden evaluar múltiples genes para determinar la combinación más eficaz de tratamientos. Entre los biomarcadores habituales que pueden analizarse se incluyen:
-
Gen PIK3CA: Este gen desempeña un papel fundamental en el funcionamiento normal de las células.
-
Gen AKT1: Las mutaciones pueden provocar un crecimiento y una división celular descontrolados.
-
Fusión NTRK: Esto puede dar lugar a la producción de proteínas anómalas que favorecen el crecimiento de las células cancerosas.
-
Gen PTEN: Las alteraciones en este gen pueden provocar la incapacidad de regular el crecimiento celular.
Conocer estas características moleculares ayuda a tu oncólogo a elegir las combinaciones terapéuticas más adecuadas para tu cáncer.
Mejora de la atención del cáncer de mama mediante pruebas de biomarcadores en Hampton Roads y el este de Carolina del Norte
En Virginia Oncology Associates, los análisis de biomarcadores son una parte esencial de la atención integral del cáncer de mama. Conocer el perfil genético de su cáncer de mama permite a nuestros especialistas en esta enfermedad desarrollar una estrategia de tratamiento adaptada a sus necesidades específicas. Los especialistas en cáncer de mama de VOA ejercen en Chesapeake, Hampton, Newport News, Norfolk, Suffolk (Harbour View y Obici), Virginia Beach, Williamsburg, Virginia, y Elizabeth City, Carolina del Norte.
