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Cáncer de mama

Genética del cáncer de mama

Elcáncer de mama es el más frecuente entre las mujeres, y cada una de ellas tiene un 13% de posibilidades de ser diagnosticada a lo largo de su vida. Muchos factores, algunos modificables y otros que escapan a nuestro control, pueden aumentar o disminuir el riesgo de cáncer de mama, como el consumo de alcohol, la terapia hormonal y la maternidad. Sin embargo, en aproximadamente el 5-10% de los casos, existe un componente hereditario subyacente causado por una mutación (cambio) genética heredada que aumenta el riesgo de cáncer de mama. Identificar si tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer mediante pruebas genéticas puede ser fundamental para su salud y la de su familia.

¿Cuándo hay que preocuparse por los antecedentes familiares?

Dado que entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama se asocian a un cambio genético heredado, conocer los antecedentes familiares de cáncer es extremadamente importante. Tener un pariente de primer grado (como un padre, un hermano o un hijo) con antecedentes de cáncer de mama casi duplica el riesgo de cáncer de mama en la vida de una persona. Tener dos familiares de primer grado con cáncer de mama multiplica el riesgo por tres.

Sus antecedentes familiares también pueden ayudar a determinar si cumple los requisitos para someterse a las pruebas genéticas. Tenemos miles de genes diferentes, y la función principal de algunos de ellos es protegernos del desarrollo del cáncer. Cuando heredamos una mutación, o una copia no funcional de ese gen, de uno de nuestros padres, ese cambio genético aumenta nuestro riesgo de desarrollar cáncer.

¿Qué genes están asociados al cáncer de mama hereditario?

Se han identificado múltiples genes que desempeñan un papel en el desarrollo del cáncer de mama. Dos de los genes más comunes asociados al riesgo de cáncer de mama hereditario son el BRCA1 y el BRCA2. Los cambios en estos genes pueden causar el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). El HBOC aumenta el riesgo de cáncer de mama, así como de cáncer de ovario, cáncer de páncreas, melanoma, cáncer de próstata y cáncer de mama masculino. Aunque el cáncer de mama masculino no es frecuente, tener una mutación perjudicial en el BRCA1 o el BRCA2 puede aumentar significativamente este riesgo en comparación con los hombres de la población general.

Aunque el BRCA1 y el BRCA2 son los genes más comunes relacionados con la predisposición hereditaria a desarrollar cáncer de mama, hay muchos otros genes que también se han descubierto como factores de riesgo. Por lo tanto, si usted o sus familiares sólo se han sometido a pruebas de BRCA1 y BRCA2 en el pasado, es posible que se les recomiende a usted o a sus familiares que se sometan a pruebas genéticas actualizadas para buscar un panel más amplio de genes. Las pruebas genéticas pueden realizarse con una muestra de sangre o de saliva. Lea nuestro blog para obtener más información sobre las pruebas genéticas para el cáncer de mama.

¿Quién debería considerar la posibilidad de realizar pruebas genéticas para el cáncer de mama?

Identificar si tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama puede ayudarle a usted y a su equipo sanitario a tomar decisiones sobre su salud. En el caso de una persona con un nuevo diagnóstico de cáncer de mama, los resultados de las pruebas genéticas podrían influir en las decisiones sobre la cirugía y el tratamiento posterior, además de proporcionar información a los miembros de la familia. En el caso de una persona sin antecedentes personales de cáncer, el conocimiento de su información genética puede servir para iniciar antes las pruebas de detección del cáncer de mama o, en algunos casos, para tomar la decisión de someterse a una intervención quirúrgica con el fin de reducir el riesgo de desarrollar un cáncer en el futuro.

Muchas personas podrían beneficiarse del cribado genético del cáncer de mama hereditario, especialmente las siguientes personas:

  • Mujeres diagnosticadas de cáncer de mama antes de los 50 años
  • Mujeres diagnosticadas de cáncer de mama triple negativo a los 60 años o antes
  • Mujeres diagnosticadas de cáncer de mama con varios familiares diagnosticados de cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas
  • Mujeres de ascendencia judía asquenazí diagnosticadas de cáncer de mama, independientemente de la edad
  • Todos los hombres diagnosticados de cáncer de mama, independientemente de su edad
  • Personas con familiares cercanos diagnosticados de cáncer de mama, ovario, próstata, páncreas u otros tipos de cáncer
  • Personas con un pariente cercano que ha dado positivo en un cambio genético que se sabe que está asociado a un mayor riesgo de cáncer de mama

*familiares cercanos (padres, hermanos, hijos, sobrinos, tíos, abuelos, primos hermanos)

Por dónde empezar con las pruebas genéticas del cáncer de mama

Si cree que las pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer de mama hereditario pueden ser beneficiosas para usted o su familia, hable con su proveedor de asistencia sanitaria para que le remita a un asesoramiento genético. Durante la cita, un asesor genético u otro profesional sanitario con formación en genética se sentará y trabajará con usted para ofrecerle una visión general detallada de la genética y su relación con el cáncer de mama en su familia. Le explicarán las ventajas y limitaciones de las pruebas genéticas y trabajarán con usted para ayudarle a tomar la mejor decisión para usted y su familia. Si se solicitan pruebas genéticas, su proveedor de asesoramiento genético hablará de sus resultados y de cómo afectan a su salud y a la de sus familiares. Su proveedor de asesoramiento genético compartirá sus resultados con su equipo de atención oncológica para ayudar a orientar cualquier posible estrategia de tratamiento u otras recomendaciones de cambios en la gestión de la salud.

En Virginia Oncology Associates, ofrecemos una serie de servicios para los pacientes que tienen cáncer o pueden tener un mayor riesgo de desarrollarlo. El asesoramiento y las pruebas genéticas son sólo algunas de las muchas herramientas que utilizamos para servir al mejor interés de nuestros pacientes. Visítenos aquí para concertar una cita con uno de nuestros proveedores de asesoramiento genético.